MODY-диабет

...
MODY-диабет

MODY-диабет — это наследственная форма диабета, связанная с патологией выработки инсулина и нарушением метаболизма глюкозы в организме в молодом возрасте (до 25 лет). Заболевание имеет код E11.8 по МКБ-10.

Сахарный диабет взрослого типа у молодых (диабет типа Mason), более известный как MODY-диабет (от англ. maturity onset diabetes of the young) — термин, описывающий несколько схожих по протеканию форм диабета с аутосомно-доминантным типом наследования. Исторически термином MODY обозначали разновидность диабета, при которой заболевание обнаруживается в молодом возрасте, а протекает мягко, подобно «взрослому» диабету второго типа, но зачастую без снижения чувствительности к инсулину. С углублением знаний определение MODY-диабета сузилось, и в новой этиологически-обоснованной классификации MODY относят к типам диабета «связанным с генетическим дефектом функционирования бета-клеток», с разбивкой на подтипы в соответствии с конкретным поражённым геном (MODY1-MODY9).

Наиболее частые подтипы MODY-диабета: MODY2 и MODY3. MODY2 — следствие гетерозиготной мутации гена, кодирующего глюкокиназу (нормальное функционирование глюкокиназы в бета-клетках островков Лангерганса необходимо для нормальной секреции инсулина).

Впервые термин «диабет зрелого типа у молодых» и сокращение MODY были придуманы в 1975 году для определения мало прогрессирующего семейного диабета у молодых пациентов. Это сборная группа генетических заболеваний с нарушенной функцией бета-клеток поджелудочной железы, выделяющих инсулин. Точная цифра распространенности MODY-диабета неизвестна, но ориентировочно это до 2-5% всех пациентов с сахарным диабетом.

Виды патологии

Заболевание диагностируется в 5—7% случаев от общего количества людей с разными типами диабета, чаще проявляется у детей начиная с 10-летнего возраста, подростков и молодых людей до 25-ти лет, из-за патологических изменений метаболизма.

Выделяют несколько разновидностей заболевания исходя из мутировавших генов. К подобной аномалии приводят патологические изменения генов. У больных наблюдаются разные проявления, течение заболевания и применяются многообразные терапевтические методы. Основные виды МОДИ диабета указаны в таблице:

Виды Распространенность Течение Особенности
MODY-1 Возникает очень редко, в 1% случаев Тяжелое Необходимость приема инсулина возникает крайне редко
MODY-2 Встречается нередко, но не всегда верно диагностируется Легкое, не прогрессирует Отличается отсутствием кетоацидоза, редким проявлением гипергликемии, не нуждается в специфическом лечении
MODY-3 Наблюдается очень часто, в 70% случаев Стремительное, тяжелое, сопровождается осложнениями Характеризуется высоким уровнем сахара в крови при нормальных показателях секреции инсулина или чрезмерным количеством глюкозы в моче при адекватном в крови
MODY-4 Возникает нечасто Тяжелое Возникает у молодых людей старше 17-ти лет
MODY-5 Появляется иногда Легкое, не прогрессирует, но имеет побочные эффекты Сопровождается диабетической нефропатией

Почему развивается?

MODY диабет имеет аутосомно-доминантный тип наследования. Заболевание передается по нисходящему принципу в 50% случаев, если патологический ген оказался доминирующим. При этом пол ребенка значения не имеет. Если дефективные гены обнаруживались в 2-х и более поколениях семьи — это является повышенным фактором риска возникновения патологии у ребенка.

Причины возникновения заболевания:

  • мутации генов, регулирующих функционирование островкового аппарата поджелудочной железы;
  • патологические изменения инсулиносекретирующей деятельности эндокринных бета-клеток ПжЖ, вызванные генетической предрасположенностью.

Моди-диабет — это не отдельное заболевание, а целая группа форм диабета.

Мутации происходят в 1-м из 13-ти генов, что определяет разновидность заболевания, его клиническую картину и симптоматику:

  • HNF4A;
  • BLK;
  • ABCC8;
  • HNF1B;
  • KLF11;
  • GCK;
  • NEUROD1;
  • INS;
  • HNF1A;
  • KCNJ11;
  • IPF1;
  • CEL;
  • Pax4.

    • Симптомы МОДИ диабета

    Сахарный диабет MODY типа отличается от основных форм заболевания клинической картиной, течением и симптомами. MODY диабет характеризуется специфическими клиническими проявлениями, такими как:

    • сохранение в крови стандартного уровня С-пептида;
    • не возникает необходимости увеличивать дозу инсулина более 1-го года;
    • периодическое увеличение сахара в крови до 8,0 ммоль/л у маленьких детей, без какой-либо другой симптоматики;
    • нарушенная толерантность к углеводам;
    • отсутствует соединение с HLA-системой;
    • длительный ремиссионный период заболевания;
    • сохранение нормальной компенсации даже при незначительном введении инсулина;
    • после диагноза «сахарный диабет 1-го типа» не наблюдается прогрессирование заболевания;
    • отсутствуют антитела к инсулину и бета-клеткам;
    • наличие избытка глюкозы в моче, при ее стандартном количестве в крови;
    • отсутствие декомпенсационных периодов;
    • адекватное функционирование клеток, которые производят глюкозу;
    • кетоацидоз не проявляется при манифестации (первое появление);
    • гликированный гемоглобин сохраняется на уровне не более 8%;
    • после диагноза «сахарный диабет 2-го типа» не сопровождается ожирением и диагностируется до 25-ти лет.

    Симптомы патологии зависят от вида MODY диабета и в основном возникают при запущенной стадии:

    • учащенное мочеиспускание;
    • систематически возникающие дерматологические проблемы;
    • анемия;
    • нарушения в работе нервной системы;
    • долго незаживающие раны;
    • расплывчатое, нечеткое зрение;
    • недостаточность поджелудочной железы;
    • слабость в мышцах;
    • изменение веса в большую или меньшую сторону;
    • дегидратация;
    • проблемы с сердечно-сосудистой системой;
    • судороги;
    • периодически возникающие дрожжевые инфекции;
    • постоянная жажда;
    • диарея;
    • дисфункция почек, печени.

    Диагностика заболевания

    У МУЖЧИН ЗАБОЛЕВАНИЕ ДИАГНОСТИРУЕТСЯ ЗНАЧИТЕЛЬНО РЕЖЕ, ЧЕМ У ЖЕНЩИН И ХАРАКТЕРИЗУЕТСЯ БОЛЕЕ ЛЕГКИМ ТЕЧЕНИЕМ.

    Чтобы точно определить сахарный диабет МОДИ, необходимо использовать разнообразные исследовательские методы, такие как:

    • сбор анамнеза;
    • определение нарушения толерантности к глюкозе;
    • лабораторные анализы крови и мочи (общие, биохимические);
    • определение количества амилазы, микроальбумина, инсулина, глюкозы и белка C-пептида;
    • генетические тестирования, которые помогут определить заболевание по типу;
    • трипсин кала;
    • обследование глазного дна;
    • копрограмма;
    • ультразвуковая диагностика поджелудочной железы;
    • липидограмма крови;
    • маркер аутоиммунного поражения инсулиновырабатывающих бета-клеток;
    • выяснение уровня комплекса глюкозы и гемоглобина.

    Лечение патологии

    MODY диабет в основном характеризуется медленным развитием, поэтому длительное время не нуждается в медикаментозном лечении. Достаточно специальной диеты, умеренной физической активности, отказа от вредных привычек и регулярного посещения лечащего врача. Со временем, при необходимости, а также в зависимости от разновидности заболевания, подключают сульфонилмочевинные средства или инсулин.